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宿迁市第一人民医院产前诊断中心正式开展耳聋
发布时间:2019-12-15 00:25

  孩子挨了一巴掌,耳朵就听不见了;出生时听力好好的,发了一场高烧,打了抗生素后,突然就聋了……生活中经常会有这样的“意外”发生。殊不知,这些都是耳聋基因缺陷导致的。

  九成的聋儿出生于听力正常的家庭,在我国听力残疾人群中,六成是遗传基因缺陷引发的耳聋。

  “目前通过耳聋基因的检测,我们可以发现包括药物性耳聋易感者在内的各种高危人群,避免遗传性耳聋的出生。”宿迁市第一人民医院产前诊断中心主任张士兵遗憾地说,很多人对此却并不知情。

  “在新生儿出生缺陷中,耳聋排在第一位。”张士兵介绍,2014年中国残联官网上公布的调查显示,我国有2054万听力残疾者,每年新增2.5万新生聋儿,其中六成都是父母遗传的。

  这种遗传并不是说爹妈是聋子才会遗传,听力正常的父母也可能会生出耳聋的孩子。临床数据显示,90%的聋儿的父母听力是正常的。也就是说,即使听力正常的夫妇,由于他们携带了耳聋基因,也面临生育聋儿的风险。澳门洋妞

  张士兵介绍,北京301医院聋病分子诊断中心曾经在全国28个省市做过10880例耳聋基因检测,发现每100名听力正常人中,就有6人携带了耳聋突变基因。据此推测,目前我国至少有7800万人携带耳聋基因。

  目前,已经找到4个明显致聋的基因:GJB2、SLC26A4、12SrRNA和GJB3。张士兵透露,80%的遗传性耳聋都是他们在“捣鬼”。他解释说,GJB2基因是先天性巨细胞病毒感染,我国先天性聋患者中携带有GJB2基因突变的比例可达20%;SLC26A4是“一巴掌打聋基因”;12SrRNA是“一针致聋基因”,它们一旦遇上药物就会被激活,GJB3经常被感冒病毒激活。

  曾经红遍全国的舞蹈《千手观音》,表演的21个演员全是聋哑人。其中18个人是因为药物致聋,几乎都是在幼儿时期因发烧使用抗生素所致。

  “很多人并不知道,因药致聋的这些人,其实他们本身就带有耳聋的基因,只是在药物的作用下诱发了聋。”张士兵说,这类人往往都是“12SrRNA”致聋基因的携带者。他透露,这个基因被医生形象地叫做“一针致聋基因”,它对于庆大霉素、链霉素等氨基糖甙类的抗生素异常敏感,很可能一针下去耳朵就永远听不见了。临床中只要检测到这个基因,氨基糖甙类的药物是绝对不可以碰的。

  张士兵介绍,“12SrRNA”基因通过妈妈的线粒体遗传,也就是说,如果妈妈身上携带这种突变基因,子女100%都会发生耳聋。和“一针致聋”一样,“一巴掌打聋”也跟耳聋基因有很大关系。经常有“小孩挨了一巴掌后就聋了”的消息见诸报端,我们第一反应通常会说怎么下手那么狠?“挨过耳光的人不在少数,被打聋的少之又少,关键是携带了‘一巴掌打聋’基因。”张士兵说,这类患者的内耳结构存在缺陷,他们的前庭导水管比正常人大,在遭遇颅压或负压增高等诱因时,如感冒咳嗽、被飞来的篮球或足球撞击头部、倒立甚至被人在耳边拍一巴掌时,内耳淋巴液循环容易出现障碍,进行性下降。

  “聋基因”的遗传概率这么高,有什么办法可以避免呢?张士兵表示,通过遗传性耳聋基因检测,就可以确定一个人到底是不是遗传性耳聋基因携带者和易感者。

  国家卫计委早已将听力筛查列入新生儿筛查项目中并在全国普及,一些先天性耳聋的新生儿会被筛查出来。“但是,这种筛查只能筛查出先天性耳聋即出生已聋的孩子,对于迟发性耳聋及药物敏感的孩子无法筛出。”张士兵说,像携带了“一针致聋”和“一巴掌打聋”基因的人,刚出生时听力都是正常的,等到发现听力下降或是听不到时,往往悔之晚矣。

  张士兵提醒,耳聋基因筛查可以在孕前、孕中、新生儿等多个时间段进行。对于携带了先天性耳聋基因的人,如果能在孕前发现,可以避免耳聋宝宝的出生。如果新生儿携带了药物性耳聋基因,家长带他们去医院看病打针时,提醒医生不要使用氨基糖苷类药物,可避免“一针致聋”。如果是携带了其他耳聋基因,要避免感冒、用力擤鼻涕等容易导致突发性耳聋的情况。

  现实是,大多数听力正常的人根本不会去做聋病基因检测,孕检也不包括耳聋基因的检查。张士兵建议,高龄产妇和家族中有耳聋病史者的,在孕前或孕早期最好进行遗传性耳聋基因突变筛查。耳聋基因携带者在婚育时要主动到相关机构咨询,评估后代出生聋儿的风险。需要提醒注意的是,生育过一个聋孩子的夫妇,在二胎前、怀孕时做一个基因检测,可以避免再生育耳聋的孩子。

  据悉,宿迁市第一人民医院产前诊断中心自2019年7月1日起已独立开展耳聋易感基因检测项目!欢迎有需求的市民朋友到医院产前诊断中心咨询。

  (星期二检测当天标本接收到8:30,超过8:30后的标本保存到下次实验。)

  该院产前诊断中心为江苏省卫生健康委员会批准成立的产前诊断机构,被宿迁市卫生健康委员会确定为产前诊断中心、宿迁市产前筛查质量控制中心,开展的产前诊断服务包括遗传咨询、生化免疫、细胞遗传、医学影像(超声)、分子遗传等项目。

  该院产前诊断中心位于门诊二楼,占地500多平方米,引入先进的二代测序平台、基因芯片平台、快速产前诊断平台、全自动羊水和外周血染色体核型分析系统、时间分辨荧光免疫分析系统。设有两套PCR实验室,独立的生化免疫筛查实验室、胎儿游离DNA基因检测实验室、基因芯片实验室与细胞核型分析实验室,以及其他辅助功能用房。